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帕金森病及运动障碍疾病多中心数据库及协作网(PD-MDCNC)v6.0 Parkinson's Disease & Movement Disorders Multicenter Database and Collaborative Network in China

基因组数据库简介

PD-MDCNC
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PD-MDCNC基因组数据库简介

PD-MDCNC致力于神经变性疾病与遗传病的医学遗传学与基因组数据研究,积累了大量的全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)数据和全基因组测序(whole-genome sequencing,WGS)数据,为鉴定神经变性疾病与遗传病的风险位点、风险基因与致病基因提供了数据支撑。PD-MDCNC基因组数据库包括:2197例帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者的WES数据,512例肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者的WES数据,284例阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)患者的WES数据,1000例原发性震颤(essential tremor,ET)患者的WES数据,及1686例正常对照的WES数据;1980例PD患者的WGS数据,860 例AD患者的WGS数据,1000例原发性震颤(essential tremor,ET)患者的WGS数据,及2555例正常对照的WGS数据;177例神经变性疾病与遗传病的LRS数据。

同时,还搭建了多个遗传数据库、专病数据库及分析平台,为相关遗传数据的精准分析提供了工具支撑。主要包括:

(1)VarCards:人类基因变异与临床信息整合数据库(http://varcards.biols.ac.cn

(2)Gene4Denovo:人类基因组新发突变数据库与分析平台(http://genemed.tech/gene4denovo

(3)GenomeCards:人类非编码区基因变异整合数据库与分析平台(http://genemed.tech/genomecards

(4)GPCards: 人类遗传疾病基因型-表型相关性数据库与分析平台(http://www.genemed.tech/gpcards

(5)Gene4PD:帕金森病遗传数据库与分析平台(http://genemed.tech/gene4pd

(6)Gene4MND:运动神经元病遗传数据库与分析平台(http://genemed.tech/gene4mnd

(7)Gene4dementia:痴呆遗传数据库与分析平台(http://genemed.tech/gene4dementia

PD-MDCNC基因组数据库负责人-李津臣,联系方式:Email:lijinchen@csu.edu.cn,网址:http://genemed.tech/lilab

诚邀各位同仁加入PD-MDCNC基因组数据库,多中心合作,实现协同、创新、共建、共享。