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帕金森病及运动障碍疾病多中心数据库及协作网(PD-MDCNC)v6.0 Parkinson's Disease & Movement Disorders Multicenter Database and Collaborative Network in China

The Chinese Parkinson's Disease With GBA Variants Registry(CPD-GBAR)

中国帕金森病GBA队列注册登记研究

背景介绍

1996年首次报道了由于葡萄糖脑苷脂酶基因(glucocerebrosidase,GBA)突变造成的葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的 1 型戈谢病与帕金森病(Parkinson’ disease, PD)之间存在临床关联。 2004 年在犹太人群中首次证实了GBA是 PD 的风险基因。据估计,GBA变异携带者出现PD的风险增加20到30倍,而至少 5%-10%的PD患者有GBA变异。GBA基因变异有着明显的种族特异性,在德系犹太血统PD患者中GBA变异频率为10.7%-31.3%,而在其他民族PD患者中GBA变异频率为2.3%-9.4%。在欧洲非德系犹太PD患者中GBA变异以L483P和N409S 为主要变异,在中国PD患者中GBA变异以L483P为主要变异。携带有GBA变异的PD患者与特发性PD患者临床表现没有很大区别,但也有其特征,例如发病年龄早,运动迟缓及肌强直较重,易出现抑郁、嗅觉障碍、认知功能损害等非运动症状。

中国帕金森病GBA队列注册登记研究(The Chinese Parkinson's Disease With GBA Variants Registry,CPD-GBAR)是一项由中南大学湘雅医院发起的、多中心的、全国性的PD队列研究(在Clinical Trials 网站注册(NCT03523065))。CPD-GBAR将通过互联网为授权人员提供一个用户友好的、加密的注册平台。CPD-GBAR的登记内容包括:人口统计学特征、临床特征、环境因素、家族史、共病现象、颅脑影像学、基因组学、治疗方案、神经心理学及生活质量评估等。CPD-GBAR聚焦于中国GBA-PD的临床特征、影像组学特征、疾病自然史及预后。

中南大学湘雅医院(Xiangya Hospital Central South University)创建于1906年,是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院,是教育部直属高校中南大学的附属医院,是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心。二十世纪初,美国耶鲁大学校友成立雅礼协会(Yale-China Association),1906年,美国医学博士爱德华·胡美(Edward H. Hume,1876-1957)受雅礼协会委派来到中国长沙创建了雅礼医院(Yale Hospital);1914年,湖南省政府委托育群学会与美国雅礼协会合作,创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构—湘雅医学专门学校,雅礼医院随之更名为湘雅医院(湘即湖南简称,雅即Yale之音译)。

中南大学湘雅医院神经内科神经变性与遗传病专科,主要致力于帕金森病(PD)、阿尔茨海默病(AD)、原发性震颤(ET)、运动神经元病(MND)、脊髓小脑性共济失调(SCA)、腓骨肌萎缩症(CMT)、遗传性痉挛性截瘫(SPG)、神经元核内包涵体病(NIID)、亨廷顿病(HD)等神经变性与遗传病的临床与基础研究。相关学术带头人及PI:唐北沙教授、张灼华教授、严新翔教授、沈璐教授、江泓教授、杨治权教授、廖伟华教授、胡硕教授、郭纪锋副教授、王俊岭副教授、袁凯研究员、邱健研究员、胡中华研究员、李津臣研究员等。

研究计划
组建中国多中心GBA-PD队列(1000例)

根据研究入选/排除标准,组建中国多中心GBA-PD队列1000例、与GBA-PD患者年龄及性别匹配的IPD队列1000例、GBA-NMC(non-manifesting carriers)队列300例、GBA-NMNC(non-manifesting non-carriers)队列300例。对入组的受试者,采集患者的基本信息(姓名、性别、年龄、身高体重、文化程度等)、临床资料(现病史、既往史、家族史、治疗情况等),完成统一帕金森病评定量表(UPDRS)、Hoehn-Yahr分期、非运动症状量表(NMSS)、帕金森病自主神经功能评定量表(SCOPA-AUT)、功能性便秘诊断标准Rome Ⅲ、39项帕金森病生存质量调查问卷(PDQ-39)、帕金森病睡眠量表(PDSS)、爱泼沃斯嗜睡量表(ESS)、快速眼动睡眠期行为障碍量表-香港版(RBDQ-HK)、剑桥-霍普金斯不宁腿综合征评定量表(CH-RLSq)、简易精神状态量表(MMSE)、嗅觉减退量表(HRS)、HAMILT抑郁量表(HAMD)、帕金森病疲劳量表(PFS)评定疲劳程度、剂末现象量表-9项(WOQ-9)、新冻结步态量表(NFOG-Q)、Rush异动症评估量表等评估,以及完成患者颅脑磁共振检查及基因组检测(WGS或WES),随访5年。

开展中国GBA-PD临床特征研究(基因型-表型研究)

基于上述工作基础,启动中国多中心GBA-PD队列临床特征研究(CPD-GBAR-Clinical Feature Study, CPD-GBAR-CFS),招募1000例GBA-PD患者,开展运动症状、非运动症状、运动并发症及脑影像学特征等研究。

开展中国GBA-PD患者修饰因素研究

基于上述工作基础,启动中国多中心GBA-PD队列修饰因素研究(CPD-GBAR-Modifier Study, CPD-GBAR-MS),先期招募1000例GBA-PD、1000例IPD、300例GBA-NMC、300例GBA-NMNC并完成WGS检测和环境因素调查,开展中国帕金森病GBA队列的修饰因素研究。

开展中国GBA-PD患者自然史调查研究

基于上述工作基础,采用多中心纵向研究方法,计划对中国多中心GBA-PD队列(1000例)进行随访观察10年,探讨中国GBA-PD自然发展史。

CPD-GBAR负责人- 周阳杰 ,联系方式:Email:pd_mdcnc@126.com

诚邀各位同仁加入CPD-GBAR研究,多中心合作,实现协同、创新、共建、共享。