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帕金森病及运动障碍疾病多中心数据库及协作网(PD-MDCNC)v6.0 Parkinson's Disease & Movement Disorders Multicenter Database and Collaborative Network in China

The Chinese Familial Parkinson’s Disease Registry(CFPDR)

中国家族性帕金森病注册登记研究

背景介绍

帕金森病(Parkinson's Disease, PD)是一种常见的神经退行性疾病,65岁以上老年人群中PD的患病率为1.7%,80岁以上老年人群中PD的患病率高达4%,大约10%的PD患者有家族史。家族性帕金森病(Familial Parkinson's Disease, FPD)主要遗传模式包括常染色体显性遗传(Autosomal Dominant, AD)和常染色体隐性遗传(Autosomal Recessive,AR),AD-PD是指家族中两代或两代以上中至少有两位一级亲属患有PD,AR-PD是指父母为近亲结婚或兄弟姐妹中有两位及两位以上患者。据估计,我国约有20万FPD患者,但是绝大多数FPD患者和亲属未得到早期诊治和专业的遗传咨询。

至今为止,已报道有20余个家族性PD致病基因,通过对FPD患者进行致病基因的筛查,可明确FPD的基因诊断,及早发现无症状基因携带者,实现早期诊断、早期干预。FPD致病基因的明确也为FPD的治疗带来了新的希望,目前已有针对LRRK2、SNCA、GBA等基因突变的临床药物试验,有望实现FPD的精准治疗。

中国家族性帕金森病注册登记研究(The Chinese Familial Parkinson's Disease Registry, CFPDR)是一项由中南大学湘雅医院发起的、多中心的、全国性的FPD队列研究(在Clinical Trial 网站注册(NCT03508986))。CFPDR将通过互联网为授权人员提供一个用户友好的、加密的注册平台。CFPDR的登记内容包括:人口统计学特征、临床特征、环境因素、家族史、颅脑影像学、基因组学、治疗方案、神经心理学及生活质量评估等。CFPDR聚焦于中国FPD流行病学、遗传因素、环境因素、临床表型特征(运动症状、非运动症状及运动并发症等)、疾病自然史、影像组学、基因组学特征等。

CFPDR旨在为FPD患者及家属提供专业的诊疗咨询和患者注册登记平台,还可以作为中国FPD临床研究平台和资源库,为PD领域的研究人员提供研究与合作平台。

中南大学湘雅医院(Xiangya Hospital Central South University)创建于1906年,是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院,是教育部直属高校中南大学的附属医院,是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心。二十世纪初,美国耶鲁大学校友成立雅礼协会(Yale-China Association),1906年,美国医学博士爱德华·胡美(Edward H. Hume,1876-1957)受雅礼协会委派来到中国长沙创建了雅礼医院(Yale Hospital);1914年,湖南省政府委托育群学会与美国雅礼协会合作,创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构—湘雅医学专门学校,雅礼医院随之更名为湘雅医院(湘即湖南简称,雅即Yale之音译)。

中南大学湘雅医院神经内科神经变性与遗传病专科,主要致力于帕金森病(PD)、阿尔茨海默病(AD)、原发性震颤(ET)、运动神经元病(MND)、脊髓小脑性共济失调(SCA)、腓骨肌萎缩症(CMT)、遗传性痉挛性截瘫(SPG)、神经元核内包涵体病(NIID)、亨廷顿病(HD)等神经变性与遗传病的临床与基础研究。相关学术带头人及PI:唐北沙教授、张灼华教授、严新翔教授、沈  璐教授、江  泓教授、杨治权教授、廖伟华教授、胡  硕教授、郭纪锋副教授、王俊岭副教授、袁  凯研究员、邱  健研究员、胡中华研究员、李津臣研究员等。
                            

研究计划
组建中国多中心FPD临床队列(1000个家系)

根据《中国帕金森病的诊断标准(2016版)》诊断标准及知情同意,在全国多中心收集FPD家系,入选收集1000个FPD家系,详细采集FPD家系的基本信息(姓名、性别、年龄、民族、受教育程度、身高体重等)、临床资料(现病史、既往史、个人史、生活习惯、环境及毒素接触史、家族史、体格检查、辅助检查、临床诊断、治疗情况等),完成UPDRS、H-Y分期、PDQ39、MMSE等18个PD核心量表的评估,完成自然史调查表,完成颅脑影像学检查及基因组检测(WES或WGS)。

中国多中心FPD队列临床特征研究

基于上述工作基础,于2020年7月启动中国多中心FPD队列临床特征研究(CFPDR-Clinical Feature Study, CFPDR-CFS),招募1000例FPD患者,开展运动症状特征、运动并发症特征、非运动症状特征及颅脑影像学特征等研究,并结合后续的基因检测结果,进行基因型-表型分析。

中国多中心FPD队列基因组学研究

基于上述工作基础,于2020年7月启动中国多中心FPD队列全基因外显子组研究(CFPDR-Genomics Study, CFPDR-GS),招募1000个FPD家系,并完成MLPA及NGS检测,筛查PD已知致病基因,明确中国FPD已知致病基因突变谱,鉴定中国FPD新的致病基因及致病机制。

CFPDR负责人- 刘振华 ,联系方式:Email:pd_mdcnc@126.com

诚邀各位同仁加入CFPDR研究,多中心合作,实现协同、创新、共建、共享。