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帕金森病及运动障碍疾病多中心数据库及协作网(PD-MDCNC)v6.0 Parkinson's Disease & Movement Disorders Multicenter Database and Collaborative Network in China

The Chinese Essential Tremor Registry(CETR)

中国原发性震颤注册登记研究

背景介绍

原发性震颤 (Essential Tremor,ET) 是最常见的运动障碍疾病之一。流行病学调查显示ET的人群患病率约为0.9%,在65岁以上的人群中患病率可上升至4.6%。ET以双上肢4~12Hz动作性震颤为主要特征,震颤可累及头部、下肢、躯干等部位(ET);可伴有串联步态异常(impaired tandem gait)、可疑的肌张力障碍姿势(questionable dystonic posturing)、轻度记忆障碍(mild memory impairment)等其它神经系统软体征(soft neurologic signs)(ET-PLUS);除运动症状外,还可见抑郁、焦虑、疲倦等非运动症状。ET患者常存在不同程度的运动功能受损甚至残疾,导致工作能力丧失及生活能力下降,导致严重的个人疾病负担和社会经济负担。相关研究也发现30~70% 的ET患者存在家族聚集现象,多呈常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,AD)。据不完全估算,中国现有约600万ET患者。

中国原发性震颤注册登记研究(The Chinese Essential Tremor Registry, CETR)是一项由中南大学湘雅医院发起的、多中心的、全国性的ET队列研究(在Clinical Trial 网站注册(NCT04198246))。CETR将通过互联网为授权人员提供一个用户友好的、加密的注册平台。CETR的登记内容包括:人口统计学特征、临床特征、环境因素、家族史、共病现象、颅脑影像学、基因组学、治疗方案、神经心理学及生活质量评估等。CETR聚焦于中国ET流行病学、环境因素、临床表型特征(震颤分类、认知功能障碍、肌张力障碍、步态与平衡障碍等)、共病现象、疾病自然史、影像组学、基因组学特征等。

中南大学湘雅医院(Xiangya Hospital Central South University)创建于1906年,是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院,是教育部直属高校中南大学的附属医院,是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心。二十世纪初,美国耶鲁大学校友成立雅礼协会(Yale-China Association),1906年,美国医学博士爱德华·胡美(Edward H. Hume,1876-1957)受雅礼协会委派来到中国长沙创建了雅礼医院(Yale Hospital);1914年,湖南省政府委托育群学会与美国雅礼协会合作,创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构—湘雅医学专门学校,雅礼医院随之更名为湘雅医院(湘即湖南简称,雅即Yale之音译)。

中南大学湘雅医院神经内科神经变性与遗传病专科,主要致力于帕金森病(PD)、阿尔茨海默病(AD)、原发性震颤(ET)、运动神经元病(MND)、脊髓小脑性共济失调(SCA)、腓骨肌萎缩症(CMT)、遗传性痉挛性截瘫(SPG)、神经元核内包涵体病(NIID)、亨廷顿病(HD)等神经变性与遗传病的临床与基础研究。相关学术带头人及PI:唐北沙教授、张灼华教授、严新翔教授、沈 璐教授、江泓教授、杨治权教授、廖伟华教授、胡 硕教授、郭纪锋副教授、王俊岭副教授、袁 凯研究员、邱 健研究员、胡中华研究员、李津臣研究员等。

研究计划
组建中国多中心ET、ET plus临床队列(5000余例)

根据2018年国际运动障碍协会震颤小组原发性震颤共识和《中国原发性震颤诊断治疗指南》诊断标准及知情同意,入选临床确诊的ET、ET plus患者5000余例,采集患者的基本信息(姓名、性别、年龄、身高、体重、文化程度等)、临床资料(现病史、既往史、家族史、治疗情况等),完成ET等级评估量表(TETRAS)、简易精神状态评价量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MOCA)、步态与平衡检测量表、肌张力障碍调查表、自然史调查表等评估;并完成颅脑磁共振检查及基因组检测(WGS或WES)。

中国多中心ET、ET plus队列临床特征研究

基于上述工作基础,于2020年7月启动中国多中心ET、ET plus队列临床特征研究(CETR—Clinical Feature Study, CETR—CFS),招募1000例ET、ET plus患者,开展震颤分型、认知功能障碍特征、步态与平衡障碍特征、肌张力障碍特征及颅脑影像学特征等研究。

中国多中心ET、ET plus队列全基因组关联分析(GWAS)研究

基于上述工作基础,于2020年7月启动中国多中心ET、ET plus队列全基因组关联分析(GWAS)研究(CETR—GWAS),先期招募2000例ET患者及正常对照(发现队列)并完成WGS检测,进行全基因组关联分析,探索与ET相关的易感位点(候选易感位点);进一步招募3000例ET患者及正常对照(验证队列)并进行验证研究,最终得到与ET发病风险相关的易感位点。

CETR负责人- 孙启英 ,联系方式:Email:pd_mdcnc@126.com

诚邀各位同仁加入CETR研究,多中心合作,实现协同、创新、共建、共享。